Doğal Fenilketonüri Olduğunda Oluşan Genetik Bozukluklar
, Jakarta – Fenilketonüri, genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Başka bir deyişle, bu doğuştan gelen hastalık, fenilketonüri olan her iki ebeveynden doğan bebekleri etkileyebilir. Bunun nedeni, hastalığın otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olmasıdır. Bu, yalnızca bir ebeveynde hastalık öyküsü varsa fenilketonüri oluşmayacağı anlamına gelir.
Öyle olsa bile, bu bozukluğu olan bir ebeveynden doğan çocuklar, fenilketonüri geninin taşıyıcıları olabilir. Bu hastalık, çocuğun vücudunun amino asit fenilalanin'i parçalama yeteneğine sahip olmamasına neden olur. Eh, bu maddelerin birikmesi ne kadar uzun sürebilir ve hastalığın semptomlarının ortaya çıkmasını tetikleyebilir.
Ayrıca okuyun: Akondroplazi, yani cüceliği önlemenin bir yolu var mı?
Fenilketonürili kişilerde görülen semptomlar
Fenilketonüri, vücudun amino asitleri işleyememesine neden olan bir hastalıktır. Bu olursa, kanda ve beyinde amino asit birikmesi riski vardır. Ne kadar uzun olursa, bu maddelerin birikmesi hafife alınamayacak rahatsızlıkları tetikleyebilir. Kötü haber ise bu durumun ciddi ve tehlikeli komplikasyonlara yol açabilmesidir.
Bu hastalık ortaya çıktığında, vücut hafif ila şiddetli semptomlar arasında değişen hastalık semptomlarını göstermeye başlayacaktır. Fenilketonüri, beyinde kalıcı hasara, titreme veya nöbetleri tetikleyen sinir bozukluklarına, başın küçülen veya doğal olmayan görünen boyutuna neden olabilir.
Bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz geninin vücutta fenilalanin bozundurucu enzimler üretmemesine neden olan bir mutasyon süreci olan genetik bir mutasyon olduğu için oluşur. Ne yazık ki, şimdiye kadar gen mutasyonlarına neyin neden olduğu tam olarak bilinmemektedir. Sadece bu değil, bu hastalığın semptomları da yeni doğanlarda hemen görülmez. Bununla birlikte, yaşla birlikte fenilketonüri semptomları daha tanınabilir hale gelebilir.
Fenilketonüri hastalığı riskini öğrenmek ve tespit etmek için bebek bir haftalık olduğundan muayene yapılır. Fenilketonüri taşıdığı kanıtlanırsa, çocuğunuz genellikle derhal tıbbi yardım alır ve düzenli kontrollerden geçmelidir. Rutin muayenelerin amacı vücuttaki fenilalanin düzeylerini ölçmek ve doğrulamaktır.
Ayrıca okuyun: Akondroplazi Sadece Genetik Değil, Gen Mutasyonudur
Bu hastalığın belirtileri, özellikle tespit edilmezse ve hemen tıbbi yardım alınmazsa, genellikle birkaç ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Fenilketonürili kişilerde ortaya çıkan belirtiler; zihinsel bozukluklar ve zeka geriliği, davranışsal ve duygusal bozukluklar, kemik gücünde azalma, büyümeyi yavaşlatmadır. Bu hastalık tekrarlayan nöbetlere neden olur.
Fenilketonürisi olan çocuklar genellikle epilepsi, titreme, sık kusma, cilt bozuklukları, anormal kafa boyutu veya mikrosefali. Bununla birlikte, fenilketonüri hızlı bir şekilde tanınırsa ve uygun tedavi verilirse, bu semptomların riski tahmin edilebilir. Hemen tedavi edilen fenilketonüri, yaşamın ilerleyen dönemlerinde nadiren semptomlar gösterir.
Fenilketonüri tedavisi olmayan bir hastalıktır. Buna rağmen, vücuttaki amino asit seviyelerini kontrol etmek için hala tedavi yapılması gerekiyor. Bu şekilde birikim riski ve tehlikeli olabilecek durumların önüne geçilebilir. Ayrıca semptomları ve olası komplikasyonları en aza indirmeye yardımcı olabilir.
Ayrıca okuyun: Genetik Nedeniyle Orak Hücre Anemisi Tedavi Edilemez mi?
Uygulamada bir doktora sorarak fenilketonüri ve vücuttaki semptomları hakkında daha fazla bilgi edinin. . Doktorlar aracılığıyla kolayca iletişime geçilebilir. Videolar / Sesli arama veya Sohbet etmek . Haydi, indirmek başvuru şimdi App Store ve Google Play'de!
