Nadir Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığını Tanımak
, Jakarta - Çocuklarda görülebilen nadir hastalıklardan biri Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSÜD). Nedeni, dallı zincirli metabolik enzim a-keto asit dehidrojenazın (BCKDH) eksikliğidir. Bu hastalık bozukluğu, lösin, izolösin ve valin gibi bazı amino asitlerin metabolik bozukluklarına neden olur. Amino asitler kanda birikerek beyin fonksiyonlarına müdahale eden toksik etkilere neden olur.
Adından da anlaşılacağı gibi, bu hastalığa sahip bir çocuğun idrarı akçaağaç şurubu gibi tatlı kokar. Nadir bir hastalık olarak sınıflandırılmasına rağmen, MSUD, bildiğiniz özel bir diyet yaparak üstesinden gelinebilir.
(Ayrıca okuyun: Nadir Hastalıkların Teşhisi Neden Zor? )
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Belirtileri
Bir çocukta MSUD geliştirme şansı 185.000'de 1'dir. Yani çok nadir olduğunu söyleyebiliriz. Öyle olsa bile, kız bebek ve erkek bebekler aynı riske sahiptir. Bu hastalığın belirtileri genellikle bebeklik veya çocukluktan itibaren ortaya çıkar.
MSUD'li kişilerin yaşadığı belirti ve semptomlar, bilinç kaybı, gelişimsel gecikmeler, kusma ve gıda alımının veya tüketiminin azalmasıdır. Bu üç amino asidin birikmesi beyin fonksiyon bozukluğuna neden olabilir, bu nedenle tedavi olmaksızın MSUD ölümcül durumlara, yani nöbetlere, koma ve ölüme yol açabilir.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nasıl Aşılır?
Riskli bir hastalık olarak sınıflandırıldığından erken teşhis önemlidir. İyi haber şu ki, erken teşhis ve diyet müdahalesi, amino asit birikiminin neden olabileceği komplikasyonları önleyebilir. Erken tedavi, çocukların normal büyüme, gelişme ve entelektüel yeteneklere sahip olmalarını sağlar.
Bu nedenle çocuğunuzda da aynı belirtileri bulursanız hemen doktora başvurmalısınız. uygulamada , uzman doktorlar hizmet aracılığıyla size her zaman yardımcı olmaya hazırdır. görüntülü/sesli arama veya sohbet etmek.
Akut durumlarda çocuklara protein içermeyen intravenöz sıvılar yani katabolizmayı veya kompleks bileşiklerin enzimler yardımıyla daha basit bileşiklere dönüşmesini önlemek için yeterli kalori hesabı yapılarak glikoz verilmesi sağlanmalıdır.
Ayrıca beyin rahatsızlıklarında amino asit birikimini azaltmak için kan değişimi, hemodiyaliz (kan yıkama) veya hemofiltrasyon yapılabilir. Uzun vadede izolösin, lösin ve valin amino asitlerinden arındırılmış özel süt tüketilerek özel bir diyetle, valin ve izolösin takviyesi ile tedavi yapılabilir.
(Ayrıca okuyun: Bunlar, çocuklara saldırabilecek nadir hastalıkların özellikleri ve türleridir. )
Nadir hastalıklarla baş etmek kolay değil. Ama uygulama ile , her zaman uzman doktorlarla bağlantıdasınız. Bu uygulamada ayrıca evden çıkmadan ilaç ve vitamin siparişi vermek için laboratuvar kontrol hizmeti ve Teslimat Eczanesi hizmeti bulunmaktadır. Haydi, indirmek başvuru App Store veya Google Play'de.
