goodinseattle.com

, Jakarta - Belki de genetik bozuklukların otizm gibi hastalıklara neden olduğunu daha sık duyuyorsunuz. Down Sendromu . Genetik bozukluklar aslında daha da ciddi bozukluklara neden olabilir çünkü bu bozukluklar kromozomal bozukluklara neden olur. Bu bozukluk Turner sendromu olarak bilinir ve bir kız sadece bir kromozomla doğduğunda ortaya çıkan bir bozukluktur. Partnerin X kromozomu hasar görmüş veya hatta tamamen kaybolmuş olabilir.

Bu sendromla doğan çocuklar genellikle kısa duruş gibi fiziksel gelişim bozuklukları, adet kanaması olmadığı için adet görememe, kısırlık, kalp rahatsızlıkları, sosyal uyum güçlüğü ve hatta bazı şeyleri öğrenmede güçlük gibi sağlık sorunları yaşarlar. Tarihte bu hastalık ancak 1983 yılında Henry Turner adlı bir doktor tarafından keşfedildiği için bu tür bir hastalık durumu Turner sendromu olarak adlandırılmıştır.

Turner Sendromunun Nedenleri

Bu hastalığın çocuk henüz anne karnındayken başladığı söylenebilir. Bu hastalık, bir kadındaki X kromozomlarından biri kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar. Bu nedenle, bu bozukluğun ortaya çıkmasının nedeni hala kesin bir neden bulunamamıştır. Turner sendromundaki genetik değişiklikler aşağıdakilerden dolayı ortaya çıkabilir:

• Bir kromozom, yani babanın sperminde veya annenin yumurtasında bir X kromozomunun kaybolması durumudur. Vücudun her hücresini etkiler ve hepsi sadece bir X kromozomuna sahiptir.

• Mozaik, yani fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesi sırasında hatalar meydana geldiğinde. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun değiştirilmiş bir kopyasına sahip olmasına neden olur. Diğerleri, X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olabilir veya bir tamamlanmış ve bir değiştirilmiş olabilir.

• Bazı hücrelerin X kromozomunun kopyalarına sahip olduğu ve diğer hücrelerin X ve Y kromozomlarının kopyalarını taşıdığı Y kromozomu materyali Bu bireyler biyolojik olarak kız çocukları olarak büyür, ancak Y kromozom materyalinin varlığı bir kanser türü riskini artırır birincil genital doku tümörleri denir.

Bu hastalık oldukça nadirdir çünkü dünya çapında doğan 2500 kadından sadece 1'inde görülür. Bunun nedeni, Turner sendromlu fetüslerin çoğunun doğum başarısızlığı veya annenin düşük yapması veya cansız bir durumda doğmasıdır.

Bu hastalık ailede kalıtsal değildir. Kromozom kaybı veya değişiklikleri genellikle rastgele meydana gelir ve ebeveynin yumurtası veya sperminde bir sorun olduğu ve fetal gelişimin erken aşamalarına müdahale ettiği için oluşur.

Turner Sendromunun Ortak Belirtileri

Turner sendromu ile doğan bebekler, sindirim sisteminde yavaş gelişme ve rahatsızlıklar yaşarlar. Bu hastalığa sahip kişilerde görülebilen fiziksel görünüm, kısa boyun kıvrımları, bodur, düz göğüs, büyük veya düşük kulaklar veya ensenin altındaki saç çizgisidir.

Bu hastalığa yakalanan kadınlar, adet görme çağında bir gecikme yaşayacakları veya hiç yaşamayacakları için adet kanı üretmemeleri için yumurtalık bozuklukları yaşarlar. Bu durumdaki kadınlar hamile kalamazlar. Saldırabilecek diğer sorunlar, kalp, böbrekler, işitme duyusu, biraz sakar tutum ve öğrenme sürecindeki rahatsızlıklardır.

Turner Sendromu Tedavisi

Bu hastalığa hormon tedavisi verilerek semptomların hafifletilmesine yardımcı olunabilir. Hastalara büyümelerine ve diğer vücut fonksiyonlarına yardımcı olmak için hormonlar verilir. Bu terapi yüksekliği artırmaya yardımcı olabilir. Ergenlik yaklaşırken, hormon tedavisi meme büyümesine ve adetin başlamasına yardımcı olabilir.

Kalp veya böbrek sorunları yaşamaya başladığında bu hastalığa yakalananlara bazı ilaçlar da verilir. Uzmanlar, doktorların en iyi tedaviyi seçmelerine yardımcı olacaktır. Bunlar arasında kromozomal problemlerde uzmanlaşmış genetikçiler ve hormonları tedavi etmek için endokrinologlar bulunur.

Uygulama aracılığıyla Turner sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız doktora sormaktan çekinmeyin. . Doktorla görüşebilir ve yöntem üzerinden görüşebilirsiniz. Görüntülü/Sesli Arama ve Sohbet etmek Her zaman ve her yerde. Haydi, indirmek şimdi App Store ve Google Play'de.

Ayrıca okuyun:

• Kromozomlar Çocukların Ebeveynlerine Benzerliğini Etkiler
• Edward Sendromu Bebeklerde Neden Olabilir?
• Yarık Dudaklı Bebeklerin 5 Nedeni