Dikkat, bunlar Friedreich Ataksisinin belirtileridir.
, Jakarta – Friedreich ataksisi, yürüme zorluğu, kol ve bacaklarda duyu kaybı ve konuşma bozukluğuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık beynin ve omuriliğin bazı kısımlarına zarar verebilir ve kalbi de etkileyebilir.
Friedreich ataksisini belirlemek için tam bir fizik muayene gereklidir. Test, eklemlerde refleks eksikliği ve duyum gibi bozulmuş denge belirtileri için sinir sisteminin incelenmesini içerecektir. Friedreich ataksisinin belirtileri nelerdir? Daha fazlasını buradan okuyun!
Friedreich Ataksi Tanı ve Belirtileri
Friedreich'in ataksi muayenesi, bir BT taraması ve beyninizin ve omuriliğinizin bir MRG'sini içerebilir. Bir MRI vücudun iç yapılarının görüntülerini gösterirken, BT taraması kemiklerin, organların ve kan damarlarının görüntülerini üretir. Ayrıca başınızın, omurganızın ve göğsünüzün düzenli röntgenine ihtiyacınız olabilir.
Genetik testler, bir kişinin Friedreich ataksisine neden olan hatalı bir frataksin geni olup olmadığını gösterebilir. Doktorunuz ayrıca kas hücrelerindeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için bir elektromiyografi isteyebilir. Sinirlerin uyarıları ne kadar hızlı ilettiğini görmek için sinir iletim çalışmaları yapılabilir.
Ayrıca okuyun: Dikkat, Bu 3 Genetik Hastalık Doğduğunda Bebekleri Etkileyebilir
Optik sinir hasarı belirtilerini kontrol etmek için bir göz muayenesinin yanı sıra kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyogram ve elektrokardiyogram da gereklidir. Daha önce Friedreich ataksisinin belirtilerini kısaca açıklamıştık, işte tam belirtileri:
- Vizyon değişikliği.
- İşitme kaybı.
- Kaslar zayıflar.
- Ayaklarda refleks eksikliği.
- Kötü koordinasyon veya koordinasyon eksikliği.
- Konuşma yeteneğinin kaybı.
- İstemsiz göz hareketleri.
- PEV gibi ayak deformiteleri.
- Bacaklarda titreşimleri hissetmede zorluk.
İyileşme Şansı
Friedreich ataksisi olan kişilerin yaklaşık yüzde 75'inde kalp kusuru vardır. En yaygın türleri hipertrofik kardiyomiyopati ve kalp kasının kalınlaşmasıdır. Çarpıntı, göğüs ağrısı ve nefes darlığı dahil olmak üzere kalp hastalığı belirtileri. Friedreich ataksisi de diyabete neden olabilir.
Friedreich ataksi semptomlarının genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başladığı, ancak 18 ay kadar erken veya 30 yaş kadar geç ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. İlk belirti genellikle yürüme güçlüğüdür.
Ayrıca okuyun: Kan hastalıklarının genetikten etkilendiği doğru mu?
Friedreich ataksisi giderek kötüleşti ve yavaşça kollara, ardından gövdeye yayıldı. PEV, ayak parmaklarının fleksiyonu (bükülmesi), çekiç parmaklar veya ters (dönen) ayaklar gibi ayak deformiteleri erken belirtilerdir.
Friederich ataksisi hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, doğrudan . Alanında uzman doktorlar sizler için en iyi çözümü sunmaya çalışacaklardır. nasıl, yeterli indirmek başvuru Google Play veya App Store aracılığıyla. Özellikler aracılığıyla İletişim Doktoru aracılığıyla sohbet etmeyi seçebilirsiniz Görüntülü/Sesli Arama veya Sohbet etmek .
Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Doktorlar tarafından tedavi genellikle altta yatan durumu ve semptomları tedavi etmekle sınırlıdır. Fizik tedavi ve konuşma terapisi, hastanın aktif kalmasına ve her zamanki gibi çalışmasına yardımcı olabilir.
Nadiren değil, hastaların hareket etmelerine yardımcı olmak için bir yürüme yardımına ihtiyacı vardır. Kavisli bir omurganız veya ayaklarınızla ilgili sorunlarınız varsa, diş telleri ve diğer ortopedik cihazlar veya ameliyat gerekebilir. Kalp hastalığı ve şeker hastalığını tedavi etmek için başka ilaçlar da kullanılabilir.
Friedreich ataksisini önlemenin bir yolu yoktur. Bu durum kalıtsal olduğundan, siz ve eşiniz hastalığa yatkınsanız ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık ve tarama önerilir. Bir sağlık danışmanı, çocuğunuzun hastalığa yakalanma veya bazı anormal genleri taşıma olasılığı hakkında bir tahminde bulunabilir.
