Angelman Sendromlu Çocuklarda Gelişimsel Bozuklukların Üstesinden Gelmek İçin 4 Terapi
, Jakarta - Büyüme ve gelişme sürecinde, küçüğünüzde pusuya yatmış pek çok bozukluk türü vardır. Örneğin Angelman sendromu gibi. Bu sendrom, sinir sistemine saldıran ve hem fiziksel hem de entelektüel olarak çocuk gelişimi sürecinde gecikmelere neden olan nadir görülen karmaşık bir genetik bozukluktur.
Ne yazık ki Angelman sendromunun belirtileri bebek doğduğunda görülmez. Semptomlar genellikle sadece çocuk yaklaşık 6-12 aylıkken büyüme ve gelişmede, yardımsız kendi başına oturamama veya gevezelik edememe gibi bir gecikme yaşadığında görülür. Çocuk, daha küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) ve nöbet oluşumu ile gösterilen 2 yaşına yaklaştığında semptomlar daha net görülebilir.
Ayrıca okuyun: Yavaş Büyüme, Angelman Sendromunun Belirtilerini Bilin
Ayrıca Angelman sendromunun gösterebileceği diğer belirtilerden bazıları şunlardır:
Bozulmuş denge ve koordinasyon (ataksi).
Kollar titrer veya kolayca hareket eder.
Dilini çıkarmayı sever.
Bacaklar normalden daha sert.
Çapraz gözler (şaşılık).
Soluk cilt.
Saçları ve gözleri daha açık renklidir.
skolyoz
Yiyecekleri çiğneme ve yutma zorluğu.
Bu fiziksel belirtilere ek olarak, Angelman sendromlu çocuklar genellikle neşeli bir tavır sergilerler, rahattırlar ve sıklıkla gülümserler veya gülerler, hiperaktiftirler, dikkatleri kolayca dağılır ve uyku bozuklukları vardır. Yaşlandıkça heyecan ve uyku bozuklukları azalacaktır.
Genetik Mutasyonun Neden Olduğu
Herkesin babadan (babadan) ve anneden (anneden) geçen UBE3A gen çiftinin bir kopyası vardır. Bu gen çiftlerinin her ikisi de vücut hücrelerinin çoğunda aktiftir. Bununla birlikte, beynin belirli bölümlerinde normalde UBE3A geninin yalnızca bir kopyası aktiftir, anne geni. Angelman sendromu, 15. kromozomdaki UBE3A geninin maternal kopyası kaybolduğunda veya hasar gördüğünde (mutasyona uğradığında) ortaya çıkar. Ayrıca, bir çocuk kromozom 15 üzerinde bir çift UBE3A genini miras aldığında, ancak her ikisi de baba genlerinden türetildiğinde (uniparental dizomi) Angelman sendromu da ortaya çıkabilir.
Bu genetik bozukluk nispeten nadirdir ve tetikleyici kesin olarak bilinmemektedir. Bir kişinin bu bozukluğu geliştirme riski, benzer bozuklukları olan akrabaları varsa daha fazladır, ancak çoğu durumda bu bozukluğun öyküsü olan akrabaları olmayan kişilerde Angelman sendromu bulunur.
Ayrıca okuyun: İşte Angelman Sendromunun Üstesinden Gelmek İçin Doğru Tedavi
Terapi sağlanarak halledilebilir
Angelman sendromunun tedavisi, hastanın yaşadığı duruma ve semptomlara göre yapılabilir. Bu rahatsızlığın tedavisi olmadığı bilinse de tedavi, hastaların yaşadığı tıbbi semptomları ve gelişimsel bozuklukları gidermeyi amaçlar.
Yapılabilecek tedavilerden biri de ilaç uygulamasıdır. Nöbet semptomları yaşayan Angelman sendromlu kişiler için doktorlar, valproik asit ve klonazepam gibi nöbetleri kontrol etmek için antiepileptik ilaçlar verebilir.
İlaç tedavisine ek olarak, yaşanan büyüme ve gelişme bozukluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için yapılabilecek çeşitli terapiler de vardır. Önerilebilecek terapilerden bazıları şunlardır:
Aktivite terapisi, insanlara yüzme, ata binme veya müzik çalma gibi aktivitelerde yardımcı olmak için.
Hiperaktivite veya dikkat dağınıklığı gibi davranış bozukluklarını tedavi etmek için davranışsal terapi.
Sözsüz ve işaret dili becerilerini geliştirmek için iletişim terapisi.
Fizyoterapi, duruş, denge ve yürüme kabiliyetine yardımcı olmak ve kontraktürleri (sert durum) önlemek için.
Angelman sendromlu bir kişide skolyoz varsa, omurga eğriliğinin daha fazla eğri olmasını önlemek için diş teli veya omurga cerrahisi yapılabilir. Yürüme zorluğu çeken kişilerin kendi başlarına yürüyebilmelerine yardımcı olmak için alt bacak veya ayak bileğine bir destek cihazı ilavesi de yapılabilir.
Ayrıca okuyun: Dikkat Edilmesi Gereken 4 Çocuk Gelişim Bozukluğu
Bu Angelman sendromunun küçük bir açıklaması. Bu veya diğer sağlık sorunları hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, bunu uygulama sırasında doktorunuzla tartışmaktan çekinmeyin. , özellik aracılığıyla Bir Doktorla Konuşun , Evet. Çok kolay, istediğiniz uzmanla bir tartışma şuradan yapılabilir: Sohbet etmek veya Sesli/Görüntülü Arama . Ayrıca uygulamayı kullanarak ilaç satın almanın rahatlığını yaşayın , her zaman ve her yerde ilacınız bir saat içinde doğrudan evinize teslim edilecektir. Haydi, indirmek şimdi Apps Store veya Google Play Store'da!
