Rett Sendromunun Nedenlerini Bilin

, Jakarta - Rett sendromu, genellikle kızlarda beyin gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu gelişimsel bozuklukla ilgili bazı belirtiler, çocuklar 1 ila 1.5 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar.

Rett sendromlu bebekler başlangıçta normal gelişim gösterene kadar normal gelişim gösterirler, ancak zamanla konuşma ve hareket bozukluklarını çok yavaş yaşarlar. Bu durum nadir görülen bir durum olarak kabul edilir ve sadece 15.000 doğumda 1 görülür.

Ayrıca okuyun: Ufaklığın Zeka Geriliği Var Anne Bunu Yapar

Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Rett Sendromunun Sebebi Nedir?

Bu hastalık, bebeğin beyninin gelişimini düzenleyen gendeki, daha doğrusu MECP2'deki mutasyonlar veya değişiklikler nedeniyle oluşur. Ancak şimdiye kadar genin genetik mutasyona uğramasına hangi koşulların neden olduğu bilinmiyor.

Bu hastalık anne babadan geçen bir hastalık değildir. Buna rağmen, Rett sendromu öyküsü olan ailelerin çocuklarının aynı şeyi yaşama riskinin daha yüksek olduğu düşünülmektedir.

Rett sendromu kızlarda erkeklerden daha yaygındır. Ancak bu, erkeklerin bunu deneyimleyemeyeceği anlamına gelmez. Çoğu durumda, bir erkek çocukta bu sendrom varsa, bozukluk daha şiddetli olabilir ve çocuk genellikle anne karnında ölmüştür.

Rett Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Bebekte gelişimsel bozukluk varsa annenin hastanede kontrol etmesi zorunludur. Doktorlar mevcut semptomları tespit edebilir ve bu gelişimsel bozukluğun Rett sendromu olmasından korkulur. Elbette doktorlar laboratuvarda incelenmek üzere kan örnekleri alarak genetik testler yaparlar.

Çocuğun yaşadığı şeyin otizm olmadığından emin olmak için çeşitli kontroller de yapılır. serebral palsi ve diğer metabolik veya doğum öncesi beyin bozuklukları. Teşhisi doğrulamak için genetik testler de yapılabilir.

Ayrıca okuyun: Rett Sendromu Belirtilerinin 4 Aşamasını Bilin

Hastaların yaşayacağı Rett Sendromunun belirtileri nelerdir?

Bazen bu sendrom her zaman saptanmaz, ancak yavaş kafa büyümesi bu hastalıktan muzdarip bir çocuğun ilk belirtisidir. Sadece bu değil, aynı zamanda ilk günlerde kas sağlığında bir düşüş yaşarlar. Bundan sonra, çocuk genellikle mücadele eder ve ellerini nasıl doğru kullanacağını kaybeder. Genellikle çocuklar aynı anda sadece ellerini sıkabilir ve ovalayabilir.

Çocuk 1-4 yaşına geldiğinde sosyalleşme ve konuşma yeteneği kötüleşir. Çocuk konuşmayı bırakacak ve sosyalleşmekten korkacak, ayrıca diğer insanlarla etkileşim kurmak istemiyor. Bu sendrom, zihni etkilemenin yanı sıra kaslara ve koordinasyona da saldırır. Çocuk beceriksizce yürüyecek veya sert görünen bir yürüyüşü olacak. Daha da kötüsü, bu durum nefes alırken koordinasyonu da etkiler.

Ayrıca okuyun: Rett Sendromu Nasıl Önlenebilir?

Rett Sendromlu Bir Çocuğa Nasıl Tedavi Edilir?

Ne yazık ki, bu durumu tedavi etmek için etkili bir tedavi bulunamadı. Bazı tedavi adımları, çocuğa mümkün olan en iyi hayatı yaşatmayı amaçlar. Ayrıca, yaşanan şikayetlerin ilerlemesini yavaşlatmak için terapi verilir, böylece hasta sosyal olarak etkileşime girebilir ve okula gidebilir. Rett sendromlu ortalama bir kişi ancak 20 yaşına kadar hayatta kalabilir. Rett sendromlu çocuklara verilebilecek çeşitli terapötik seçenekler vardır:

  • İlaçların yönetimi;
  • Fizik tedavi/veya fizyoterapi;
  • Konuşma terapisi;
  • İş terapisi;
  • İyi beslenme; ve
  • Davranış terapisi.

Uygulamayı kullanarak hemen hastanedeki bir doktordan randevu alın Çocuğun şüpheli bir gelişimsel bozukluğu varsa. Tehlikeli komplikasyonlardan kaçınmak için çocuklar için uygun bakım gereklidir.

Referans:
Ulusal Sağlık Hizmeti Seçenekleri. 2019 alındı. Rett Sendromu.
Mayo Kliniği. 2019'da erişildi. Hastalıklar ve Durumlar: Rett Sendromu.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found