Nadir, Prader Willi Sendromunun Anlamı Budur
, Jakarta – Prader-Willi sendromu, 25000 çocuktan sadece 1'ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Nadir olmasına rağmen, ebeveynlerin bu hastalığın çocuklarına yönelik tehdidini hafife almaları gerektiği anlamına gelmez. Bunun nedeni, Prader-Willi sendromunun çocukların yetişkinliğe kadar devam edecek çeşitli karmaşık nörolojik ve gelişimsel problemlerle doğmasına neden olabilmesidir. Bu nedenle, aşağıda Prader-Willi sendromu hakkında daha fazla bilgi edinelim.
Ayrıca okuyun: Dikkat, Bu 3 Genetik Hastalık Doğduğunda Bebekleri Etkileyebilir
Prader Willi Sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu (PWS), çeşitli fiziksel semptomlara, öğrenme güçlüklerine ve davranışsal sorunlara neden olan nadir bir genetik durumdur. Genellikle, bu hastalığın semptomları, hasta doğar doğmaz bilinir.
Prader-Willi sendromunun nedeni, kromozom 15 ve OCA2 geni ile bağlantılıdır. Bu sendromla doğan çocuklar genellikle ruhsal bozukluklar, boy kısalığı, obezite ve hipogonadizm (doğurganlık sorunları) gibi özelliklere sahiptir.
Ayrıca okuyun: Noonan Sendromunun Bu Açıklamasına Nadir Denir
Prader Willi Sendromunun Nedenleri
Prader-Willi sendromuna 15 numaralı kromozomdaki bir gen grubundaki bir hata neden olur. Bu hata, beynin hipotalamus adı verilen bir bölümünü etkilediği düşünülen bir takım sorunlara neden olur. Beynin bu kısmı hormon üretme, büyümeyi ve iştahı düzenleme işlevi görür. Bu nedenle Prader-Willi sendromlu insanlar genellikle bodur büyüme ve sürekli açlık yaşarlar.
PWS vakasında meydana gelen genetik hata tamamen tesadüfidir, tüm etnik kökenlerden hem erkek hem de kız çocukları bu sendromdan etkilenebilir. Bununla birlikte, çok nadiren, ebeveynlerin Prader-Willi sendromlu birden fazla çocuğu vardır.
Prader-Willi Sendromunun Belirtileri
Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları doğumdan itibaren fark edilebilir. Belirtiler:
Garip göz şekilleri, dar şakaklar, ince üst dudak ve çatık gibi görünen sarkık ağız gibi yüz şekil bozuklukları.
Bebeklerin zayıf kasları vardır ki bu süt emme yeteneğinden yeterince güçlü değildir, uyaranlara tepki vermez ve ağlama sesi de zayıftır.
Erkek bebeklerde penis ve testisler normalden daha küçüktür. Testislerin pozisyonu da testislere inmez. Kız bebeklerde ise klitoris ve labia minör olması gerekenden daha küçüktür.
Yaşlandıkça Prader-Willi sendromunun belirtileri değişebilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde Prader-Willi sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:
Çocuklarda büyüme sınırlıdır, bu nedenle hasta genel olarak çocuklardan çok daha kısadır.
Tehlikeli kilo alımına kolayca yol açabilecek aşırı iştaha sahip olmak.
Zayıf kasların neden olduğu dikkatsizlik (hipotoni).
Zorluk öğrenme.
Cinsel gelişim eksikliği.
Öfke veya inatçılık gibi davranış sorunları.
Çocuklar için Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Ne yazık ki, Prader-Willi sendromu tedavi edilemez. Bu nedenle, tedavi sadece semptomları ve ilgili sorunları kontrol etmeyi amaçlar. Bu, çocuğun aşırı iştahının düzenlenmesi ve terapi sağlanarak davranış problemlerinin üstesinden gelinmesi ile yapılabilir.
Prader-Willi sendromlu bir çocuğun bakımında en önemli şeylerden biri normal kiloyu korumaya çalışmaktır. Çocuklar erken yaşlardan itibaren sağlıklı ve dengeli beslenmeli, şekerli, yüksek kalorili yiyeceklerden uzak durmalıdır.
Ayrıca okuyun: Prader Willi Sendromu İçin Hormon Tedavisi Prosedürleri
Ebeveynlerin bilmesi gereken Prader-Willi sendromunun açıklaması budur. Bu sendrom hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, uygulamayı kullanan uzmanlara sormanız yeterli. . aracılığıyla doktorla iletişime geçebilirsiniz. Görüntülü/Sesli Arama ve Sohbet etmek sağlıkla ilgili her şeyi her zaman ve her yerde sormak. Haydi, indirmek şimdi ayrıca App Store ve Google Play'de.
