Yürümek sadece zor değil, bunlar Friedreich ataksisinin diğer belirtileridir.
Jakarta - Friedreich ataksisi denen bir hastalığa hâlâ aşina değil misiniz? Friedreich ataksisi, sinir sisteminde kusurlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Tıp dünyasında Friedreich ataksisi, beyindeki problemlerden kaynaklanan bir hareket bozukluğu olarak bilinir.
Birine saldırırken, Friedreich ataksisi, hastanın vücudunu istediği gibi hareket ettirmesini zorlaştıracaktır. Ayrıca bazen uzuvlar istenmediğinde hareket edebilir. Yani, Friedreich ataksisi, koordinasyonu, dengeyi ve konuşmayı etkileyen nörolojik veya nörolojik bozukluklarla sonuçlanır.
Ayrıca okuyun: Friedreich Ataksisi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Gerçek
Peki Friedreich ataksisinin belirtileri nelerdir? Zor yürüyüşün buna işaret edebileceği doğru mu? İşte tartışma!
Birçok Şikayete Neden Olabilir
Bununla ilgili nörolojik veya nörolojik bir bozukluğun belirtileri yavaş gelişebilir, hatta aniden saldırabilir. Friedreich ataksisi olan çoğu insan, yürürken zorluk veya dengesizlik yaşar.
Yürüme zorluğu belirtileri oldukça yaygın olsa da, buna sahip kişilerin yaşayabileceği başka belirtiler de vardır.
İşte, acı çekenlerin yaşayabileceği bazı yaygın belirtiler:
Zayıf hareket koordinasyonu.
Bacak reflekslerinde azalma.
Yutma zorluğu.
Düşünce veya duygularda rahatsızlıklar.
Konuşmada değişiklik.
Dengesiz ayak sesleri, düşecekmiş gibi.
Zayıflamış vücut kasları.
İşitme bozuklukları.
İstemsiz göz hareketleri (nistagmus). Bu hareket, yana, yukarı ve aşağı hareket eden veya dönen bir veya iki gözde meydana gelebilir.
Yemek yeme, yazma veya gömleği ilikleme gibi ince motor becerileri kontrol etme zorluğu.
Ayrıca okuyun: Sinir Hastalığının Bilmeniz Gereken 5 Belirtisi
Peki, yukarıdaki belirtileri yaşıyorsanız, doğru tedaviyi almak için hemen bir doktora görünün. Nasıl oluyor da doğrudan uygulama üzerinden doktora sorabiliyorsunuz? .
Çeşitli İncelemelerle
Friedreich ataksisini tespit etmek için doktor çeşitli muayeneler yapacaktır. İlk olarak, semptomlar ve aile öyküsü hakkında tıbbi bir görüşme ile başlar. Doktor Friedreich ataksisinden şüphelenirse, doktor birkaç destekleyici muayene yapacaktır. Olarak:
Kalp muayenesi, örneğin elektrokardiyografi ve ekokardiyografi.
Kasların incelenmesi, örneğin elektromiyografi.
Genetik test.
Semptomlar ve teşhis zaten, peki ya nedeni?
Genetik Mutasyonlar var
Nedenine göre, bu ataksi, edinilmiş ataksi, genetik ataksi ve idiyopatik ataksi olmak üzere üç tipe ayrılır. Biri Friedrich ataksisi olan başka genetik ataksi türleri de var.
Bu tip kromozom 9 üzerindeki FXN genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. frataksin. Bu protein, hücre solunumunun kaynağı olan mitokondrideki demir miktarının düzenleyicisidir.
Frataksin özel bir depolama alanında saklanacak ve mitokondride çok fazla demir olduğunda uzaklaştırılacaktır. FXN genindeki mutasyonlar proteine neden olur frataksin mitokondride demir birikimine neden olur. Bu durum oksidatif strese neden olur ve kaslara, sinir sistemine, kalbe ve diğer dokulara zarar verir.
Ayrıca okuyun: İşte Friedreich Ataksisini Nasıl Önlersiniz?
Bu hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de genlerinde bir gizli mutasyona sahip olduğu, ancak hiçbir semptom (kariyer) olmadığı anlamına gelir. Her iki taşıyıcının da çocuğu varsa, yüzde 50'si taşıyıcı ve yüzde 25'i normal olan semptomatik Friedreich Ataksisi geliştirme riski yüzde 25'tir. Bu yüzde oranı her gebelik için geçerlidir.
Yukarıdaki sorun hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Veya başka sağlık şikayetleriniz mi var? Nasıl oluyor da doğrudan uygulama üzerinden doktora sorabiliyorsunuz? . Özellikler aracılığıyla Sohbet etmek ve Sesli/Görüntülü Arama, evden çıkmanıza gerek kalmadan uzman doktorlarla sohbet edebilirsiniz. Hadi, indir şimdi App Store ve Google Play'de!
