Bebekleri Zamanından Önce Yaşlı Gösteren Progeria'yı Tanıyın
, Jakarta - Filmi izlemiş olanlarınız için Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi aktör Brad Pitt tarafından oynanan progeria'ya yabancı olmayabilir. Bu filmde Benjamin, nadir görülen bir hastalıktan muzdariptir. Erken yaşta, fiziği 70'lerindeki bir adamınki gibidir. Cildi kırışmış, saçları dökülmüş, tekerlekli sandalyede yürümek bile zorunda kalmış. Peki, nasıl olur?
Den alıntıdır Mayo Kliniği , progeria, hastaları zamanından önce yaşlandırabilen genetik bir hastalıktır. Bu durum çok nadirdir, 1886'dan beri bilimsel literatürde en az sadece 130 vaka belgelenmiştir. Bu hastalığın sadece dört milyon doğumda bir yaşanabileceğini tahmin eden uzmanlar da var.
Ayrıca Okuyun: Bebeklerde Nadir Bir Hastalık Olan Progeria Nasıl Teşhis Edilir?
1. Üç türe ayrılır
Bebeklerde ilerleyici genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan ve vücudunu hızla yaşlandıran hastalıklar üç tipe ayrılır:
- Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu. Bir bebeği fiziksel olarak hızlı bir şekilde yaşlandırabilen en yaygın sendrom.
- Progeria Werner Sendromu. Bu sendrom genellikle gençleri etkiler.
- Wiedemann-Rautenstrauch Progeria Sendromu. Henüz anne karnındayken bebeğe saldıran sendrom.
ile doğan çocuklar Hutchinson-Gilford progeria , genellikle doğumda normal görünür. Doğumdan 12 ay ile 2 yıl sonra yaşlanma belirtileri görülmeye başlar. Dökülmeye başlayan cilt ve saç değişiklikleri gibi örnekler.
Uzmanlar, bu durumdan muzdarip çocukların 13 yaşına kadar hayatta kalabileceğini söylüyor. Bazı durumlarda, genç yaşta ölen takma adla yaşayamayan çocuklar da vardır. Buna rağmen, 20 yıldan fazla yaşayabilen başkaları da var. Ayrıca kalp sorunları ve felç progerialı çocuklarda önde gelen ölüm nedenidir.
Unutulmaması gereken şey bu hastalığın bulaşıcı olmadığı ve kalıtsal bir hastalık olmadığıdır. Nadir olmasına rağmen, bu hastalık cinsiyet veya ırktan bağımsız olarak herkesin başına gelebilir.
2. Semptomları ilk başta tespit etmek zordur
Doğumdan sonra normal görünse de, zamanla progerialı bebekler büyüme sürecini yavaşlatma belirtileri gösterecektir. Örneğin, artması zor olan ağırlıktan görülebilir.
Kol ve bacaklarda sklerodermaya (cildin kalınlaşması ve sertleşmesi ile karakterize otoimmün bir hastalık) benzeyen cildi olan hastalar da vardır. Neyse ki, bu hastalıktan muzdarip bebeklerin motor gelişimi ve zekası her zamanki gibi çalışmaya devam ediyor.
Ayrıca Okuyun: Progerialı Bebeklerin Ömrü Kısa Mı?
Uzmanlara göre, yaygın semptomlar progeria genellikle çocuk 1-2 yaşındayken açıkça görünür. Peki, işte belirtiler:
- Ses tonu yükseliyor
- Dışarı çıkmış gibi görünen kulaklar.
- Kafa büyütme.
- Kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi.
- Yavaş ve anormal diş büyümesi.
- Vücut yağ ve kas kaybı.
- Gaga benzeri ucu olan ince bir burun.
- Görünür damarları olan ince, lekeli ve kırışık cilt.
- Gözlerin büyümesi ve göz kapaklarının eksik kapanması.
- Alt çene büyümez, bu nedenle yüzün geri kalanından daha küçük görünür.
3. Gen Mutasyonlarının Neden Olduğu
Den alıntıdır sağlık hattı olarak adlandırılan tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle bu hastalık ortaya çıkabilir. Lamin A (LNM). LNMA adı verilen bir protein üreten bir gendir. ön tabaka A . Prelamin A insan hücrelerinin çekirdeğinin bir arada kalmasında rol oynar.
Ancak, ne zaman Lamin A Bir kusurunuz varsa, genetik mutasyon hücreyi kararsız hale getirecektir. Pekala, bu durum progerialı insanların daha hızlı yaşlanmasına neden oluyor.
Benjamin'in "progeria"sının bundan farklı olduğunu hatırlamak önemlidir, bilirsiniz. Sorun şu ki, Benjamin'in filmdeki durumu, yaşlandıkça ortadan kayboluyor. Aslında, Benjamin ne kadar yaşlıysa, o kadar zindedir.
Ayrıca Okuyun: Yeni Doğanlarda 6 Nadir Hastalığı Bilin
Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Doğrudan uygulama üzerinden doktora sorabilirsiniz. . Özellikler aracılığıyla Sohbet etmek ve Sesli/Görüntülü Arama , evden çıkmadan doktorla sohbet edebilirsiniz.
