Çocuklarda Hunter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Jakarta – Hunter sendromu veya mukopolisakkaridoz tip II, çocuklarda genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk, enzim eksikliğinden kaynaklanır. iduronat-2-sülfataz (I2s) karmaşık gıda maddelerini parçalamak için gereklidir. Hunter sendromlu çocuklar 2 veya 4 yaşına kadar normal görüneceklerdir. Yüz ve vücuttaki fiziksel değişikliklerin yanı sıra Hunter sendromu ile zihinsel engellilik, ancak çocuk 2 ila 4 yaşından sonra görülecektir. Peki bu nadir hastalık üstesinden gelinebilir mi?
Kalıtsal bir hastalık olduğu için, Hunter sendromu aile öyküsü olan çocuklar için daha fazla risk altındadır. Bu genetik bozukluk da olabilir taşıyıcı ya da onu çocuğa geçirme riski taşıyan bir taşıyıcı. Bazı kadınlar taşıyıcı Hunter sendromunun kalıtımında.
Hunter sendromunun ele alınması, neden olunan hasar ilerleyici olma eğiliminde olduğundan (zamanla daha da kötüleşir) erken yapılmalıdır. Tedavi insülin enzim replasman tedavisi ile yapılabilir. enzim uygulaması idursülfaz Bu, ömür boyu her hafta düzenli olarak verilen yavaş infüzyonla yapılır. Bu hüküm, daha iyi yürümeyi ve solunum problemlerini azaltmayı sağlar. Bununla birlikte, bu eksik enzim replasman tedavisi, beyin hastalığının ilerlemesini yavaşlatamaz.
Ortaya çıkan semptomlara göre de tedavi verilir. Örneğin, eklemlerdeki fıtıkları ve kontraktürleri tedavi etmek için ameliyat. İşitme kaybını tedavi etmek için işitme cihazlarına ihtiyaç vardır. Veya vücudun eksik proteinleri ve enzimleri üretmesine yardımcı olmak için eşleşen bir donörden kemik iliği nakli.
Günlük yaşamda Hunter sendromlu çocuklar aktivite yaparken de yardıma ihtiyaç duyarlar. Çocukları aktif olmaya teşvik etmek, çocukları yaşıtlarıyla tanıştırmak ve çocukların öğrenmesine yardımcı olmak gibi.
İçinde adresinden uzman doktorlarla iletişime geçebilirsiniz. görüntülü/sesli arama veya sohbet etmek. Anneler, çocuklarda çeşitli genetik bozukluklar ve diğer nadir hastalıklar hakkında soru sorabilirler. uygulamada Anneler ayrıca Apotek Antar servisi aracılığıyla ilaç ve vitamin satın alabilirler. Biliyorsunuz bu uygulamada laboratuvar kontrolleri de yapılabiliyor. Haydi, İndirmek şimdi App Store veya Google Play'de.
